Kekemelik Forum

KREATİN EKSİKLİĞİ SENDROMLARI AÇISINDAN

DİL VE KONUŞMA BOZUKLUĞU ÜZERİNE

Son yıllarda gerçekleştirilen çok sayıda araştırmanın sonuçları, biyokimyasal inceleme sonuçlarının değerlendirilmesinde genellikle gözardı edilen "kreatin eksikliği"ne dikkat çekmektedir.

Serebral kreatin eksikliği sendromları, kreatin biosentezi eksikliği (L-arginin-glisin amidinotransferaz eksikliği -AGAT; MIM 602360- ve guanidinoasetat metiltransferazı eksikliği -GAMT; MIM 601240) ve kreatin taşıyıcı eksikliği (SLC6A8; MIM 300036) olarak ortaya çıkan (iki otozomal resessif) bir genetik sorunlar grubunu temsil etmektedir.
Kreatin eksikliği sendromları ise, dil ve konuşma bozukluklarını, epilepsiyi ve zeka geriliği sorunlarını işaret etmektedir. Ayrıca, guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği veya kreatin taşıyıcı eksikliği olan hastalar, otistik spektrum davranışları göstermektedir.
Söz konusu hastalıkların ortak paydası, in vivo proton manyetik rezonans spektroskopisi ile görüldüğü gibi, beynin kreatin havuzunun tükenmesidir. Tanılamalarda, guanidinoasetat, kreatin, plazma ve idrarda kreatinin analizi sonuçları değerlendirilir. Bu bulgulara dayandırılarak, enzim testleri ya da DNA mutasyon analizi gerçekleştirilebilir.
Kreatin eksikliği sendromları genellikle atlandığından, açıklanamayan zeka geriliği, nöbetler ve konuşma sorunlarında göz önünde bulundurulmalıdır.
Guanidinoasetat metiltransferaz eksikliği ve arginin-glisin amidinotransferase eksikliği kreatin desteği ile tedavi edilebilmekte, ancak kreatin taşıyıcı eksikliği olan hastalarda bu tedaviye yanıt alınamamaktadır.

Psikolog Oben Güney Saraçoğlu - 27 Mayıs 2014
Kaynaklar:
-Stocler S.(University of British Columbia, Division of Biochemical Diseases,Vancouver, Canada), Schutz PW, Salomons GS. "Cerebral Creatine Deficiency Syndromes : Clinical Aspects,Treatment and Pathophysiology", Subcell Biochem. 2007;46:149-66.
-Sykut-Cegielska J.(Division of Metabolic Diseases, Department of Pedatrics, Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland), Gradowska W., Mercimek-Mahmutoğlu S., Stöckler-İpşiroğlu S. "Biochemical and Clinical Characteristics of Creatine Deficiency Syndromes", Acta Biochim Pol. 2004;51(4):875-82.
-Nasrallah F.(Department of Biochemistry, Rabta Hospital, Tunisia) Feki M, Kaabachi N. "Creatine and Creatine Deficiency Syndromes: Biochemical and Clinical Aspects", Pediatr Neurol. 2010 Mar;42(3):163-71. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.015.)

https://medlineplus.gov/genetics/conditi...eficiency/

Reddit'den alıntıdır.

Sadece benim için çalıştığı için bunu paylaşacağımı düşündüm ve burada başkaları için işe yarayabilir, en azından benim görüşüme göre denemeye değer. Hayatım boyunca çoğunlukla kekemelik yaşadım ve birçok farklı şey denedim, çocukluğum boyunca konuşma terapisti gördüm ve hiçbir şey işe yaramadı. Sonunda bunu tanıdığım bir genetik doktoruna getirdim ve o büyüttü Bu üç takviyeyi almayı denemeliyim çünkü bunların beyninizin kaslarla nasıl çalıştığıyla ilgisi var ve eksikliği sesinizi etkileyen konuşma ve kas sorunlarına neden oluyor .

Bunların üçünü de yaklaşık bir ay boyunca aldım ve bir hafta sonra sesimin çok geliştiğini fark ettim, hepsini tükettim ve birkaç ay sonraya kadar daha fazlasını alamadım, sesimin azalmaya başladığını ve gitmeye başladığını fark ettim. Bu takviyeleri almadan önce nasıl olduğuna geri döndüm, o zaman bu takviyelerin bana bir şekilde yardımcı olduğundan emin oldum. Bu hafta onları tekrar almaya başladım ve sesimin tekrar düzeldiğini ve daha akıcı ve güvenle konuşabildiğimi fark ettim. harika hissettiriyor.

Bu aynı zamanda vücudunuzun yeterince üretmediği ve daha fazlasını almanızı gerektirdiği için kreatin eksikliği olarak da adlandırılabilir. Kreatin seviyeleriniz için test edilebilirsiniz, ancak aralık o kadar büyük ki, alt taraftaysanız yine de sizi olumsuz etkileyebilir. Kreatin bozukluğu olan kişiler, seslerini ve kas fonksiyonlarını iyileştirmek için bu takviyeleri tedavi olarak alırlar. Testi yaptım ve netleştim, bu yüzden bir ay kadar bu takviyeleri almayı bıraktım ama sonra kekemeliğimi geri aldığımı fark ettim ve tekrar almaya başladım ve şimdi düzeldi.
Tabii ki, kekemelik herkes için çeşitli farklı şeylerden kaynaklanabilir, bu yüzden bunun herkes için işe yarayacağını söylememek, ama denemeye değer çünkü bana çok yardımcı oldu ve bir genetikçiye hiç açmasaydım bundan haberi olmazdı. Kreatin, L-Arginin ve L-Glutamin denemeye değer ve bunun başka birine de yardımcı olup olmadığını merak edeceğim.

---

Şimdiye kadar önemli bir marka bulamadınız, sadece yerel süper marketinizde bulabileceğiniz jenerik Kreatin / Arginin ve Glutamin alıyorum. Dozajlar elbette size bağlı olacaktır, ben biraz daha küçüküm ve günde iki kez sadece bir tanesini veya hatta 1000-1500 MG 100 civarında vücutta dolaşmasını sağlayacak zamanım olduğunda 3 tane alıyorum. % Kreatin Monohidrat ve ayrıca 1000-1500 L-Arginin ve Glutamin. Tüketimi kolaylaştırmak için hepsini kapsül olarak alıyorum.

Dikkatli olun Doktorlar, araştırmanın gösterdiği gibi, semptomlarınızdaki iyileşmeleri görmek için ortalamanın üzerinde büyük miktarlarda almanızı söyleyecektir. Kadınlar, Konuşma ve kas işlevinde daha küçük miktarlarda iyileşmeler olduğunu göstermiştir, ancak Erkekler için daha fazla zaman alır, bu nedenle bu, ayarlamanız gerekebilecek bir şey olabilir.
Bu sizin için işe yararsa, bir yakalama 22 olduğunu unutmayın, semptomlarınız düzelir, ancak bu aynı zamanda beyninizde konuşma ve kas işlevinden sorumlu aminoları yanlış işlediği için nörolojik bir fiziksel sorun olduğu anlamına gelir. Eğer durum buysa, o zaman bir genetikçiye görünmeli ve bunu daha fazla araştırmalısınız.

---

Kreatin de kekemeliğimde bana yardımcı oluyor. Dün almaya başladım çünkü evde egzersiz yapıyorum ve ekstra enerji ve güce sahip olmak istiyorum. BTW, ben de kekeliyorum ve babam da kekeliyor, sanırım bunu miras aldım. O zaman, şimdi şok oldum çünkü daha önce söyleyemediğim veya telaffuz etmesi zor olan kelimeyi şimdi telaffuz edebiliyorum. Bence kreatin gerçekten yardımcı oluyor ve kullanmaya başladığım için çok mutluyum.

Doktor kontrolünde kullanmayı unutmayın.

koray

koray